syndroom van turner

Inleiding

Het syndroom van Turner is een chromosale afwijking met een incidentie van 1 tot 2 op 5.000 levendgeboren meisjes.
Het Syndroom berust op het ontbreken van het C-chromosoom of een deel daarvan en wordt gekenmerkt door kleine lichaamslengte, ovariumdysgenesie, specifieke uiterlijke kenmerken en orgaanafwijkingen.

Wat is het syndroom van Turner?

Het is een relatief frequent voorkomende chromosomale afwijking. De aandoening berust op het geheel of gedeeltelijk ontbreken van een X-chromosoom in alle cellijnen of een gedeelte ervan, of op een structurele afwijking van het X-chromosoom.
Het is waarschijnlijk een gevolg van halo-insufficiëntie van specifieke genen op het X-chromosoom.

Wat zijn de kenmerken?

20% van de meisjes als baby worden herkend door de dikke handjes, voetjes en webbed neck.
De op latere leeftijd gediagnosteerde meisjes met het Turner syndroom worden over het algemeen herkend aan de afwijkende lengtegroei of het uitblijven van borstontwikkeling of menstruatie.

Uiterlijke kenmerken als brede schildvormige thorax met wijd uitstaande tepels, cubitus valgus, laagstaande oren, hoog palatum, retrognathie, ptotis, lage haargrens en multipelenaevi . Soms kunnen deze kenmerken geheel ontbreken.

De gemiddelde lengte van een volwassen vrouw zonder groeibevorderende middelen is 1,47 m.
Het valt vooral op dat de groei trager verloopt in de eerste levensjaren dan normaal. Doordat de schijven verlaat sluiten blijven de patiënten echter langer doorgroeien, meestal tot begin de twintig jaar.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Turner wordt waarschijnlijk veroorzaakt door haplo-in-sufficiëntie van specifieke genen op het X-chromosoom:
er bestaat verlies van functie van de betreffende genen door het ontbreken van een van beide homologen.

Wat zijn de risico’s?

Op een volwassen leeftijd maak je meer kans op osteoporose, diabetes mellitus type 1 en 2, thyreoïditis van hashimoto , reumatoïde artritis, ziekte van Crohn, colitis ulcerosa, coeliakie, darmkanker en hart- en vaatziekten. Ook is er een 6 à 13 jaar kortere levensverwachting door de cardiovasculaire problematiek.

Een ander probleem is de slechthorendheid, al vanaf een jonge leeftijd ten gevolge van geleidings- of perceptiestoornissen. Daarnaast zijn bijna alle vrouwen infertiel met als gevolg dysgenesie van de ovaria. Dit treedt meestal al op van voor de geboorte.

Door de deficiënte oestrogeenproductie komen de meeste meisjes niet spontaan in de puberteit, slechts een klein deel van hen krijgt spontane borstvorming en een menstruatie. Ondanks ze een normale intelligentie hebben, zien we dat ze toch moeite hebben met rekenen
en ruimtelijk inzicht.

Besluit

Het syndroom van Turner is een relatief frequent voorkomende chromosale afwijking, veroorzaakt door volledige of partiële monosomie X.
De diagnose kan worden gesteld op klinische symptomatologie bij de geboorte.

Maar ook voor de geboorte en op latere leeftijd. Het wordt gekenmerkt door een kleine lichaamslengte, hypogonadisme als gevolg van ovariële dysgenesie en een aantal dysmorfe kenmerken.