syndroom van spina bifida

inhoud:
- inleiding
- hoofdvormen
- verschijnselen
- nevenverschijnselen
- medisch
- psychosociaal
- diagnostiek
- behandeling
- levensverwachting
- preventie
- conclusie

Inleiding:

Spina Bifida, letterlijk gespleten wervelkolom (open rug).
Een aangeboren sluitingsdefect van de rugwervels, dit ontstaat doordat het onderliggende ruggenmerg niet normaal gevormd is en vergroeid is met de huid. Dit fenomeen kan zowel hoog als laag in de wervelkolom bevinden en kan meerdere wervels bevatten.

Hoofdvormen:

Spina bifida occulta:
Huid over de spina bifida (menigeale vliezen en zenuwstelsel zijn intact)

Spina bifida aperta:
Geen huid over de spina bifida (2 vormen)
• Menignomyelocele stulpen: zenuwweefsel, ruggenmerg en uittredende zenuwen gaan door het botdefect heen
• Meningocèle stulpen: menigeale vliezen door het botdefect naar buiten en zo is cerebrospinaal vocht gevulde zwelling (ook wel cyste of kèle genoemd) zichtbaar.

Verschijnselen:

• Motorische, sensibele (gevoels-) en autonome (door stoornissen in het onwillekeurige zenuwstelsel) verschijnselen variëren met de anatomische hoogte van de spina.
• Verlamming is vrijwel algemeen
• Benen: variëren van totale verlamming (paraplegie) tot slechts enige zwakte van de bilspieren. Dit betekend dat er zowel rolstoelafhankelijkheid is als zowel mogelijkheid tot lichtelijk waggelend lopen.
• Ook 70% kans op gestoorde hand- en armfuncties.
• Visusproblemen en oogbewegingsstoornissen
• Hydrocefalie (waterhoofd)
• Gevoelsstoornissen in het onderlichaam: verhogen de kans op botbreuken, brandwonden en decubitus
• Complexe stoornissen aan darmen, blaas, urinewegen.
• Incontinentie
• Nierproblemen
• Stoornissen van het autonome zenuwstelsel
• Mis groeien of misvormen van lichaamsdelen

Nevenverschijnselen:

Kinderen met spina bifida hebben één of meer andere afwijkingen zoals:
• Hydrocefalus (waterhoofd)
• Klompvoeten
• Afwijking aan de hersenen, cerebellum en hersenstam
• Hernia (liesbreuk)
• Heupafwijkingen
• Stoornissen van het genitourinaire systeem
• Aangeboren hartafwijkingen
• Epilepsie
• Decubitus (doorligwonden)
• Obesitas (overgewicht)
• Osteoporose (botbreuken)

Medisch:

Spina bifida behoorde vroeger tot de aanlegstoornissen.
Men vermoedt dat spina bifida een combinatie is van erfelijke factoren en omgevingsfactoren (deze zijn nog niet bekend).
Een kind heeft 1 op 25 kans als één van de ouders spina bifida heeft.
Een kind heeft 1 op 10 kans als beide ouders spina bifida hebben.

Psychosociaal:

Stress en draaglast van gezinnen met een kind met spina bifida wordt niet bepaald door de objectieve ernst van de aandoening maar op de manier dat gezinsleen ‘kijken’ naar het kind.
De zwaarste taak is voor de moeder, vader helpt alleen. Een incontinent kind gaat minder vaak uit dan een continent kind. Moeders voelen zich ook minder succesvol en sociaal meer geïsoleerd en beperkt in bewegingsruimte als ze zichzelf vergelijken met moeders met ‘gezonde’ kinderen.
Ook de netto beschikbare financiële bronnen zijn van belang.
De draaglast bij een één-oudergezin is zo hoog dat de draagkracht bedreigd wordt.
Een hecht netwerk biedt ook moeders meer gelegenheid tot ontspanning en is gunstig voor de ervaren gezinsstress.

- Verband tussen het medische en het psychosociale:
Lichamelijke afwijkingen en psychosociaal functioneren hangen bij spina bifida indirect samen.

Diagnostiek:

In 2e trimester van de zwangerschap kan met door middel van bloed- en vruchtwateronderzoek een schatting maken op de kans van het krijgen van een kind met spina bifida. Vanaf de 18e zwangerschapsweek is spina bifida ook echografisch aantoonbaar.

Behandeling:

Verloop behandeling van geboorte tot adolescentie:
Binnen enkele dagen na de geboorte sluit de chirurg de open rug. Zo ontstaat er bij 80 – 90% een waterhoofdje.
Beperkingen die op motorisch gebied in de loop van de peuterperiode kunnen ontstaan wordt met fysiotherapie en hulpmiddelen als rolstoelen en beenbeugels beholpen.
Aan het einde van de basisschoolleeftijd heeft 93% van de gedraineerde kinderen behandeling(en) van draindysfunctie ondergaan. Orthopedische complicaties worden geopereerd. Incontinentieproblemen vergen versluiering, manuele blaaslediging, katheterisatie en soms aanleg van een stoma. Incontinentie voor ontlasting wordt bestreden met dieet en medicijnen. Vervroegde geslachtsrijping en samenhangende problemen met lengtegroei worden zo mogelijk medicamenteus gereguleerd.
In de adolescentie zijn operaties aan het urinesysteem nog vaak nodig. Voorts moet de adolescent gecontroleerd worden en zo nodig behandeld worden tegen decubitus, botbreuken, obesitas en vergroeiingen.

Begeleiding van het gezin:
Begeleiding van het kind betekend ook begeleiding van het gezin, ouders worden bijgestaan in het organiseren van eventuele aanpassingen in het huis, regelen thuiszorg, ingewikkelde regelgeving rond financiële ondersteuning, de juiste onderwijsvorm kiezen, zoeken naar oplossingen voor onverwachtse problemen.
Emotionele nood van ouders of kind zelf of zijn/haar broertjes/ zusjes tijden signaleren en begeleiden

Leeftijdsverwachting:

De leeftijdsverwachting is gelijklopend met de leeftijd van de mensen uit de maatschappij.
De meest voorkomende doodsoorzaken zijn nierfalen, infecties van het centrale zenuwstel en hart- en ademhalingscomplicaties.

Preventie:

Spina bifida zou met 50% worden verkleind als vrouwen voor de zwangerschap al foliumzuur zouden innemen. Vanaf de 18e zwangerschapsweek kan met ook al het aanlegdefect opsporen, ouders kunnen hier beslissen als ze wel of niet de zwangerschap onderbreken.

Conclusie:

Spina bifida is een aanlegstoornis van het ruggenmerg die leidt tot beperkingen in bewegen, lichamelijk gevoel en autonome functies. Aard en mate van de beperkingen hangen samen met hoogte en omvang van het defect en met aan- of afwezigheid van andere aanlegstoornissen. Door de levensloop heen zijn uitgebreide medische controle en zorg nodig. Psychosociale problemen nemen met de ontwikkeling toe. Van meet af aan dient de opvoeding – bij alle medische zorg- op bevordering van de zelfstandigheid gericht te zijn. De medische, psychosociale en didactische invalshoeken moeten bepaald worden door de noties autonomie en positieve ‘coping’. Voor jonge volwassenen met spina bifida moet het zorgaanbod inhoudelijk en organisatorisch toegesneden worden op de specifieke zorgbehoefte van deze leeftijdsgroep. Gepleit wordt voor een heldere overdracht van de spina bifida-teams (sbt) naar adolescententeams en voor voorlichting in de samenleving teneinde stigmatisering af te bouwen.