syndroom van down
iStock000005064754XSmall.jpg

Inleiding

Het Downsyndroom is een aangeboren stoornis. Kinderen met dit syndroom hebben een verstandelijke beperking, in combinatie met lichamelijke klachten en gezondheidsproblemen. Dergelijke kinderen blijven voor heel wat mensen een raadsel. Toch bestaan heel wat vooroordelen, verwarringen en tegengestelde meningen over mensen met dit syndroom. Het kan bijvoorbeeld dat een samenleving hen aan hun lot overlaat of juist heel veel gaat verwennen. Sommige mensen gaan hen aanvaarden, anderen verwerpen hen. Bepaalde mensen met het syndroom van down krijgen een mooi, waardevol leven, anderen helemaal niet, enzovoort. Toch zien we dat er een evolutie op te merken is in verband met het syndroom van Down. Er zijn grote verwachtingen door nieuw onderzoek voor dergelijke groep en er is ook heel wat meer interesse voor mensen met het syndroom van Down. Wanneer je weet hoe lang het syndroom van down al bestaat, is het toch indrukwekkend hoe weinig mensen er nog maar over weten. De synthese dat ik gemaakt heb is gebaseerd op het boek 'De zorg voor kinderen met Downsyndroom' van John F. Unruh

Ontstaan

John Langdon Down is diegene die als eerste de verschillende kenmerken van het syndroom van Down beschreef. Hij is dan ook diegene naar wie het syndroom genoemd is. Down beschreef de verschillende kenmerken in het jaar 1866, maar toch blijkt echter dat eerder in de geschiedenis al aanwijzingen naar het syndroom van Down waren teruggevonden.
Er zijn namelijk gezichten in steen terug gevonden die dateren van ongeveer 1000 voor Christus en een opmerkelijke gelijkenis vertonen met de kinderen die het syndroom van down hebben. Er is ook een schedel teruggevonden uit de zevende eeuw waarvan men ervan uitgaat dat ook die is van iemand met het Downsyndroom. Pas in 1930 begonnen enkele wetenschappers te vermoeden dat het ging om een probleem in verband met de chromosomen. Het was de Franse wetenschapper Lejeune die later vaststelde dat kinderen met het Downsyndroom op het eenentwintigste chromosomenpaar drie chromosomen hebben in plaats van slechts twee. Dit is ook de reden waarom met dit syndroom ook wel de naam ‘trisomie 21’ geeft.

Een chromosomaal probleem

Normaalgesproken bevat één eicel 23 chromosomen en één spermacel ook. Op het moment van de bevruchting versmelten beide cellen en ontstaan er dus 46 chromosomen. Bij het syndroom van Down zit het anders. Er is één eicel of één zaadcel die 24 chromosomen bevat, waardoor uiteindelijk 47 chromosomen worden samengevoegd. Hier is dus één chromosoom meer. Als je de chromosomen onder de microscoop zou bekijken, zou je merken dat er bij kinderen met het syndroom van Down op het 21ste chromosomenpaar drie chromosomen zitten. Normaalgezien zitten er daar maar twee chromosomen.
Bij de overgrote meerderheid (95%) van de kinderen met het Downsyndroom gaat het inderdaad om trisomie 21. Bij een heel kleine minderheid (4%) gaat het om translocatie. Het extra chromosoom gaat zich in dat geval op een ander chromosomen paar dan het 21ste gaan hechten. Het is niet onbelangrijk om te weten of het om translocatie of trisomie 21 gaat, want wanneer er sprake is van translocatie, is de kans groot dat de ouders nog kinderen met het syndroom van Down zullen krijgen. Het derde type van het Downsyndroom, is dan ook het zeldzaamste type en komt slechts bij 1% van de kinderen met dit syndroom voor. Bij Mozaïcisme brengen zowel de vader als de moeder 23 chromosomen in, dus dit vormt samen 46 chromosomen. Het probleem ontstaat echter bij de celdeling na de bevruchting. Na de celdeling vindt men cellen terug met 46 chromosomen, maar ook met 47 chromosomen.

Verschillende oorzaken

Tot nu toe werd al heel wat onderzocht in verband met de oorzaken van het Downsyndroom. In 1968 veronderstelde een bepaalde onderzoeker, namelijk Uchida, dat er een verband was tussen X-stralen en het Downsyndroom. Ze ging er vaker kinderen met het Downsyndroom werden geboren uit moeders die ooit aan X-stralen werden blootgesteld. Enkele jaren later melde deze onderzoeker dat dit onderzocht werd, maar dat niemand het verband tussen X-stralen en Downsyndroom kan bewijzen. Een andere onderzoeker, namelijk Erickson, zei dat er bij tienermoeders een grotere kans is om een kind met het downsyndroom te krijgen. Dit zou zijn doordat de hormonale toestand nog niet rijp is. Er bleken echter ook bewijzen te zijn dat er een verband is tussen het syndroom van Down en contraceptiva. Kinderen met het Downsyndroom hebben een zwakker afweersysteem. Dit kan de oorzaak zijn waarom het sterftecijfer bij dergelijke kinderen hoger ligt.
Wat wel bewezen is, is het feit dat het overbodige chromosoom bij het syndroom van Down van de moeder of de vader afkomstig kan zijn. Mikkelsen onderzocht dit. Hij onderzocht 344 paar ouders en achterhaalde dat bij 273 ouderparen het 47ste chromosoom afkomstig was van der moeder, terwijl slechts bij 20% bleek dat het van de vader komt. Bij recentere onderzoeken blijkt dat dit aantal slechts 5% is.
Echte oorzaken voor het syndroom blijven nog steeds een raadsel, er kunnen echter wel risicofactoren aangegeven worden.

Medische problemen bij mensen met het Downsyndroom

Zo’n zestig jaar geleden stierven nog 70% van alle kinderen met het syndroom van Down voor ze de leeftijd van tien jaar bereikten. Uit de helft van de zwangerschappen met het Downsyndroom vloeide een spontane abortus uit. Een infectie op de luchtwegen en hartproblemen zijn twee heel belangrijke doodsoorzaken bij kinderen met dit syndroom. De overlevingskansen verdubbelden de voor deze kinderen. Dit gebeurde onder andere door een betere geneeskunde en meer interesse voor syndromen.
Andere problemen die kinderen met het Downsyndroom kunnen ondervinden zijn: een navelbreuk, constipaties, tekort aan mineralen en vitaminen, verstopping van de dunne darm, obesitas, enzovoort.
Er zijn ook problemen met het skelet, voornamelijk met de heup en de knieën. Naast problemen met het skelet zijn er ook problemen met de schildklier. Al zijn die problemen sterk verminderd. De werking van de schildklier kan namelijk de groei- en leermogelijkheden beïnvloeden. Ook gehoorverlies komt geregeld voor, wat vertraagde taal-en spraakontwikkeling tot gevolg kan hebben. Problemen met gezichtsvermogen komen heel vaak voor. Naast al deze problemen is echter ook nog een vertraagde skeletrijping mogelijk.

Lichamelijke kenmerken

Kinderen met het Downsyndroom hebben naast hun medische problemen ook een aantal duidelijk, lichamelijke kenmerken.

  • Kleiner hersenvolume en kleinere schedel
  • Ongewone ribben
  • Kleiner gestalte
  • Weinig spanning in de spieren
  • Zwakkere grove en fijne coördinatie
  • De puberteit is bij meisjes vaak vertraagd (soms nooit menstruatie)
  • Een onderontwikkeld geslachtsdeel bij jongens
  • Lagere vruchtbaarheid
  • Dun, strak haar
  • Semiaanse lijn (bepaalde lijn in de handpalm)

Kinderen met het Downsyndroom zijn net als iedereen heel uniek, er kunnen dus onderling ook grote verschillen zijn.

Besluit

Het syndroom van Down is een syndroom dat al een lange tijd bestaat, maar met weet echter nog niet zo lang dat het om een probleem gaat met de chromosomen. Er is ondertussen al heel wat onderzoek verricht naar dit syndroom, onder andere naar de oorzaken. De oorzaken zijn nog steeds niet helemaal duidelijk, maar er kunnen echter wel risicofactoren worden aangegeven. Kinderen met dit syndroom leiden geen gemakkelijk leven ondanks de vele medische problemen. Er zijn ook een aantal duidelijke lichamelijke klachten. Het is dan ook belangrijk respect te hebben voor mensen met dit syndroom!