Rettsyndroom

Hier is een synthese die gebaseerd is op een artikel uit het tijdschrift ‘Tijdschrift voor Orthopedagogiek, kinderpsychiatrie en klinische kinderpsychologie’. In deze synthese zullen we het hebben over wat het Rettsyndroom precies is, het ontwikkelingsniveau op verschillende vlakken, hoe men evolueert, enkele kenmerken en we ronden af met hoe je omgaat met dit syndroom.

Het Rettsyndroom?

Het Rettsyndroom is een syndroom dat alleen voorkomt bij het vrouwelijke geslacht. Bij dit syndroom verloopt de ontwikkeling tot een leeftijd van 6 à 18 maanden normaal, daarna komt de ontwikkeling tot een stilstand en verliezen ze zelfs sommige van hun vaardigheden. Deze meisjes verliezen dan hun spraak, hun doelgericht handgebruik, er treden intense handstereotypieën op, er wordt microcefalie ontwikkeld en ze krijgen te maken met epileptische aanvallen.

In het Rettsyndroom kun je vier stadia onderscheiden.

1. Vroegtijdige stagnatie

In dit stadia valt er nog niets op aan de ontwikkeling van het kind. Er is nog geen reden tot ongerustheid.

2. Snelle regressie

Dit is het stadium waarbij de meisjes op korte tijd verschillende vaardigheden verliezen. Dit gebeurt vooral op het gebied van hun fijne motoriek en communicatie. Kinderen worden ook minder bereikbaar, hier wordt dan ook vaak verondersteld dat men te maken heeft met een autismespectrumstoornis.

3. Pseudo-stationair stadium

Hier wordt het contact met deze meisjes hersteld, ze worden weer bereikbaar.

4. Late motorische achteruitgang

Sommige mensen verliezen in dit stadium hun mogelijkheid om zich te verplaatsen, terwijl sommige meisjes dit nooit hebben gekund.

Dit zijn kenmerken voor het Rettsyndroom zoals het meestal voorkomt, maar je hebt ook nog een atypisch Rettsyndroom. Hierbij treden minder van deze kenmerken op en wordt dit syndroom dus ook pas op een latere leeftijd ontdekt, vaak rond een leeftijd van 10 jaar.

Ontwikkelingsniveau

Cognitie

Meisjes met het Rettsyndroom hebben meestal een cognitief niveau van iemand met een diep verstandelijke handicap. Er wordt gesteld dat deze meisjes meestal niet over het derde of vierde niveau van de sensomotorische ontwikkeling stijgen wat zich ongeveer situeert rond het ontwikkelingsniveau van iemand van 4 à 10 maanden.
Vaak hebben ze weinig interesse voor voorwerpen, maar een verhoogde interesse voor auditieve prikkels en sociale prikkels.
De meisjes hebben meestal geen problemen met het waarnemen van verschillende prikkels. Ze hebben echter meer moeite met het interpreteren van deze prikkels en erop reageren.

Er zijn echter problemen bij het inschatten van hun ontwikkelingsniveau wegens hun dyspraxie en hun wisselend functioneren. Deze factoren kunnen de bevindingen beïnvloeden. Daarnaast is er vaak een onderschatting van de meisjes hun mogelijkheden.

Communicatie

Wat betreft taal situeert de ontwikkeling zich ongeveer zoals bij een persoon tussen 4 en 12 maanden.
Wanneer deze meisjes communiceren is dat meestal niet-intentioneel. De meisjes communiceren beter dan mensen met een diep verstandelijke beperking, maar doen dit op weinig verschillende manieren. Zij maken veel gebruik van oogcontact en gezichtsexpressie en via hun abnormale ademhaling kunnen ook verschillende boodschappen opgemerkt worden.
Oudere meisjes met het Rettsyndroom kunnen soms ook enkele woorden spreken, vaak in situatie die emotioneel belangrijk zijn voor hen.

Zelfredzaamheid en sociale ontwikkeling

Ook hier hebben de meisjes een ontwikkelingsniveau tussen 4 en 12 maanden, maar er kunnen ook meisjes zijn die lager of hoger gaan.
Er kan bij hun sociale vaardigheden beperkte evolutie zijn, mits enkele aangepaste technieken.

Hoe evolueren meisjes met het Rettsyndroom?

Er wordt gesteld dat er na de eerste regressie (tweede fase) een stabiel cognitief functioneren is. Dit is echter alleen als men de epileptische aanvallen goed onder controle heeft.
Later komt er een vermindering in het cognitief functioneren en het communicatief functioneren. Er is wel een grotere activiteit en men probeert ook de vaardigheden die ze nog kunnen te behouden. Er wordt ook een verbetering gemerkt van de sociale interactie.
Op communicatief vlak blijven ze op een laag niveau. Ze hebben daarnaast ook minder interesse in het manipuleren van speelgoed. Dit komt waarschijnlijk doordat zij beseffen dat ze er maar in beperkte hoeveelheid mee bezig kunnen zijn.

Kenmerken van het Rettsyndroom

Een opvallend kenmerk bij meisjes met het Rettsyndroom, is hun kijkgedrag. Ze kijken vaker op afstand, als ze op korte afstand naar iets kijken, is het alsof ze erdoor kijken. Hun blik wordt beschreven als expressief en sociaal en ze hebben minder visuele problemen dan andere kinderen met een verstandelijke beperking.
Als het gaat over hun auditieve capaciteiten zijn er niet veel aanwijzingen die zouden zeggen dat ze te maken hebben met gehoorproblemen.
Wel hebben ze last van periodes van angst, neerslachtigheid en slaapproblemen.
Op stimuli uit de omgeving reageren deze meisjes vaak zeer traag.
Naast al deze kenmerken wordt er bij de meisjes met Rettsyndroom vaak scoliose geconstateerd, voedingsmoeilijkheden en ademhalingsmoeilijkheden.

Hoe omgaan met meisjes met het Rettsyndroom?

Vooraleerst is het belangrijk dat er een aangepast leefklimaat is voor deze meisjes, die aangepast is aan hun beperking en die aandacht heeft voor gezondheid, voeding en activiteit.
Daarnaast is het ook belangrijk dat het leefklimaat gekenmerkt wordt door voorspelbaarheid en beïnvloedbaarheid. De voorspelbaarheid is er op gericht dat de meisjes in onze wereld gepast op een aantal situaties kunnen reageren en beïnvloedbaarheid gaat erom dat meisjes beseffen dat ook zij invloed hebben op hun omgeving.
Daarnaast is het belangrijk dat binnen dit leefklimaat plaats gemaakt wordt voor specifieke trainingen en therapieën.
Eén van deze therapieën is communicatiebevordering. Hier wordt er aandacht besteed aan de beperkte communicatiemogelijkheden. Er wordt gekozen voor een persoonsgebonden communicatiesysteem voor deze meisjes.
Bij het gebruik van aangepast speelgoed voor ontwikkelingsstimulering moet men er aan denken dat dit vaak ontmoedigend kan werken en ze verliezen er dan ook snel hun interesse voor.
In de leefwereld van deze meisjes moet gezocht worden naar cognitieve stimulering. Deze moet vooral gericht zijn op uitbreiding van hun belevingswereld en hun inzicht en invloed op de omgeving stimuleren.
Ook op het gebied van zelfredzaamheid moet er gestimuleerd worden. Men moet de verworven vaardigheden aanmoedigen zodat verdere regressie kan tegengegaan worden.
Naast al deze activiteiten wordt er ook kinesitherapie gegeven omwille van de specifieke motorische problemen.
Als laatste wordt er ook muziektherapie gegeven. Dit zorgt voor een positieve interactie en vermindering van de handstereotypieën.

Besluit

Het gaat hier dus om een zeer specifiek syndroom door het verloop ervan en de typische symptomen.
De meisjes verstaan meer dan men zou verwachten en dat maakt dat een juist beeld van het syndroom krijgen, moeilijk is.
De hulp die ze nodig hebben sluit heel erg aan bij de vraagstelling van mensen met een diep verstandelijke beperking en mensen met een meervoudige beperking.
Er wordt ook nog eens benadrukt dat bij het verzorgen heel veel rekening gehouden moet worden met de verworven vaardigheden.